PKD3 gene sigle angl. pour polycystic kidney disease 3 (autosomal dominant)
Gène situé sur le locus 11q12.3, correspondant au gène GANAB qui code la sous-unité alpha catalytique de la glucosidase II, la sous-unité bêta étant codée par le gène PRKCSH.
L’enzyme glucosidase II permet l’hydrolyse des liaisons (glyc)osidiques. Elle se localise dans le réticulum endoplasmique et est requise pour la maturation et l’adressage à la membrane et aux cils cellulaires des Polycystines-1 et 2.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de polykystoses hépatiques et rénales. Muté dans certaines tumeurs du poumon.
→ GANAB gene, glucosidase alpha, polykystose rénale, polykystose hépatique
[M1,K1,L1,Q2]
Édit. 2017