PKD2 gene sigle angl. pour polycystin 2, transient receptor potential cation channel
Gène situé sur le locus 4q22.1 qui code la polycystine 2 présente dans les reins embryonnaires et dans plusieurs tissus adultes mais dont la fonction exacte est mal connue.
La polycystine 2 est un canal cationique intervenant dans le transport du calcium (Ca2+) dans l’épithélium rénal. Elle interagit avec la polycystine-1 et toutes deux se localisent dans les cils primaires. Ces cils primaires détecteraient le mouvement du fluide à travers les tubules rénaux, et aideraient à maintenir leur taille et leur structure.
Plus de 75 mutations du gène PKD2 ont été identifiées chez les malades atteints de polykystose rénale et sont à l’origine d’environ 15 % des formes autosomiques dominantes.
Syn. Pc-2, PKD4, polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant), polycystin-2, TRPP2
→ polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale autosomique récessive, polycystine 1, polycystine 2
[M1,Q2]
Édit. 2017