PKD1 gene sigle angl. pour polycystic kidney disease, adult type I
Gène, situé sur le locus 16p13.3, codant la polycistine 1, une protéine membranaire impliquée dans des interactions cellule-cellule ou matrice-cellule.
La polycystine 1 interagit avec le réseau de filaments intermédiaires intracellulaires et est également considérée comme un composant des desmosomes des cellules épithéliales. La polycystine-1 interagit aussi avec la polycystine-2 (qui est un canal cationique) et toutes deux se localisent dans les cils primaires de l'épithélium rénal. Ces cils primaires détecteraient le mouvement du fluide à travers les tubules rénaux, et aideraient à maintenir leur taille et leur structure.
Des centaines des mutations dans le gène PKD1 ont été identifiées chez la plupart (85%) des personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD), qui est le type le plus fréquent. Des délétions, insertions et mutations ponctuelles ont été décrites. La plupart des mutations aboutissent à une version tronquée et non fonctionnelle de la protéine. Cela nuirait à la fonction de signalisation de cette dernière, dans la cellule et dans les cils primaires, conduisant à une prolifération cellulaire anormale et à l’apparition des kystes.
Édit. 2017
Syn. TRPP1 (sigle. angl. pour transient receptor potential channel interacting, polycystic).
→ polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale autosomique récessive
[M1,Q2]