Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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PDE6A gene sigle angl. pour phosphodiesterase 6A

Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour la sous-unité alpha de la phosphodiestérase GMP cyclique exprimée dans les bâtonnets rétiniens ; cette protéine participe au processus de transmission et de l’amplification du signal visuel.
Des mutations de ce gène sont identifiées comme une des causes de la rétinite pigmentaire autosomique récessive

rétinite pigmentaire