Omenn (syndrome d') l.m.
une alopécie, une pachydermie, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et
éventuellement des signes digestifs.
Les principales anomalies biologiques sont une hyperéosinophilie médullaire et sanguine, une
hypergammaglobulinémie E, une augmentation des T lymphocytes circulants HLA Dr + et CD 25 +,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le HLA Dr+ et CD 25+,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le traitement consiste en
une greffe de moelle.
Le syndrome d’Omenn peut être causé par une mutation des gènes RAG1 et RAG2 sur le
chromosome 11p et du gène Artemis sur le chromosome 10p.
G. S. Omenn, médecin interniste américain (1965) ; M. Ege, médecin allemand (2005)
Syn. réticuloendothéliose d'Omenn, déficit immunitaire mixte et grave avec hyperéosinophilie
Édit. 2017