Oguchi (maladie d') l.f.
Héméralopie congénitale stationnaire avec coloration jaune du fond d'œil qui disparaît par un séjour en obscurité de deux à trois heures (phénomène de Mizuo-Nakamura).
L'héméralopie est très marquée et non évolutive, l'acuité visuelle, le champ visuel et la vision des couleurs sont normaux. Au fond d'œil, le reflet est blanc grisâtre et pas toujours jaune ou doré, cette coloration dorée pouvant ne siéger qu'en périphérie. L'ERG ne montre que l'onde a même après 30 minutes d'adaptation. L'onde b peut apparaître après une adaptation de 3 ou 4 heures. Deux gènes ont été individualisés : l’un lié à la rhodopsine-kinase (GRK1 en 13q34, MIM180381) et l’autre lié à l’arrestine ou antigène S (SAG en 2q37.1, MIM 181031) L’affection est autosomique récessive (MIM 258100).
C. Oguchi, ophthalmologiste japonais (1907)
→ Mizuo-Nakamura (phénomène de), GRK1 gene, SAG gene, héméralopie
Édit. 2017