OHAHA (syndrome) l.m., sigle angl. pour Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, and Athetosis syndrome
Ophtalmoplégie avec persistance de la convergence, surdité à 5 ou 7 ans, ataxie et hypotonie.
Syndrome marqué par des difficultés de langage et un strabisme, mais avec une intelligence normale. La surdité apparaît après l'apprentissage du langage. L'enfant a tendance à laisser la bouche ouverte en permanence, mais son intelligence est normale. L’affection autosomique récessive (MIM 258120) est provoquée par une mutation du gène TWNK.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et J. Vihavainen, médecin finlandais (1981)
Syn. ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose, Kallio-Jauhiainen (syndrome de)
Édit. 2017