OAT gene . sigle.angl. pour ornithine AminoTransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 10q26 qui code pour l’ornithine aminotransfèrase, enzyme mitochondriale pyridoxine-dépendante catalysant le transfert du groupe aminé de l’ornithine.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine.
Syn. DKFZp781A11155, HOGA, OAT_HUMAN, ornithine aminotransferase (gyrate atrophy), ornithine aminotransferase precursor
→ hyperornithinémie héréditaire
Édit. 2017