Nougaret (maladie de) l.f.
Nougaret’s disease
La plus fameuse famille mondialement connue de cécité nocturne congénitale avec une succession de 11 générations, décrite pour la première fois par un ophtalmologiste belge en 1838.
Il s'agit d'une dysfonction des bâtonnets avec rétrécissement du champ visuel. L'ERG est altéré en photopique avec une onde négative et carrée, et sans réponse en scotopique, si l'onde B2 persiste avec faible amplitude il peut s'agir d'une héméralopie incomplète ou d'une dystrophie rétinienne. Le fond d'œil est le plus souvent rigoureusement normal, et l'acuité n'est pas parfaite de 6 à 7/10ème. Il existe probablement un faible potentiel évolutif puisque les membres les plus âgés de la famille ont de discrètes pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. Le gène GNATI (sousunité alpha de la transducine des bâtonnets) est en 3p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Syn. héméralopie essentielle de Nougaret, CSNB type I