Hutchinson-Tay (choroïdite de) l.f.
Hutchinson-Tay’s choroiditis guttata
Dégénérescence de la membrane de Bruch avec druses débutant vers la cinquantaine.
Terme obsolète. Drusen de la région papillomaculaire arrondis blanc-grisâtres avec altération de l'acuité visuelle et les complications habituelles des drusen du pôle postérieur.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126700).
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste et chirurgien britannique (1881)
Syn. choroiditis guttata, choroïdite en goutte
→ drusen
[P2,Q2]
Édit. 2015
Tay (syndrome de) l.m.
Tay’s syndrome, atypical ichthyosiform erythroderma
Syndrome caractérisé par la survenue vers l'âge de 4 à 6 mois d'une érythrodermie ichtyosiforme sèche avec, secondairement, une accentuation de l'hyperkératose en des zones localisées, un vieillissement cutané, des troubles phanériens à type de trichothiodystrophie, une surdité et un retard staturopondéral et mental et mort au bout de 1 à 3 ans.
L'affection est transmise sur le mode autosomique récessif. Le traitement repose sur l'emploi d'émollients, de kératolytiques locaux et de rétinoïdes.
C. H. Tay médecin interniste singapourien (1971)
Norman (maladie de) l.f.
Norman's disease.
Amyotrophie spinale infantile avec hypoplasie pontocérebelleuse.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1961)
Norman-Wood (maladie de) l.f.
Norman Wood’s disease
R. M. Norman et N. Wood, anatomopathologistes britanniques (1941)
→ idiotie amaurotique congénitale, céroïde lipofuscinose neuronale
Norman-Roberts (syndrome de) l.m.
Lissencéphalie caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.
Le retard mental est sévère et s'associe à une spasticité et à une épilepsie.
La prévalence est inconnue. Des mutations du gène RELN (7q22) ont été identifiées chez certains patients. La transmission est autosomique récessive.
Margaret G. Norman et M. Roberts, médecins canadiens (1976)
Réf. Orphanet (2008)
[H1, H3, I2]
Édit. 2019
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman’s syndrome
S. E. Whitnall, R. M. Norman, anatomiste et neurologiste britanniques (1940) ; G. Norrie, ophtalmologiste danois (1855-1941) ; M. Warburg, ophtalmologiste danoise (1961)
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman's syndrome
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg , cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018