Norman (maladie de) l.f.
Norman's disease.
Amyotrophie spinale infantile avec hypoplasie pontocérebelleuse.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1961)
Norman-Wood (maladie de) l.f.
Norman Wood’s disease
R. M. Norman et N. Wood, anatomopathologistes britanniques (1941)
→ idiotie amaurotique congénitale, céroïde lipofuscinose neuronale
Norman-Roberts (syndrome de) l.m.
Lissencéphalie caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.
Le retard mental est sévère et s'associe à une spasticité et à une épilepsie.
La prévalence est inconnue. Des mutations du gène RELN (7q22) ont été identifiées chez certains patients. La transmission est autosomique récessive.
Margaret G. Norman et M. Roberts, médecins canadiens (1976)
Réf. Orphanet (2008)
[H1, H3, I2]
Édit. 2019
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman’s syndrome
S. E. Whitnall, R. M. Norman, anatomiste et neurologiste britanniques (1940) ; G. Norrie, ophtalmologiste danois (1855-1941) ; M. Warburg, ophtalmologiste danoise (1961)
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman's syndrome
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg , cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018