Nievergelt (syndrome de) l.m.
Nievergelt’s syndrome, Pearlman’s syndrome
Malformations congénitales multiples provoquant un nanisme par dysplasie osseuse mésomélique, associée à des anomalies des mains et des pieds, de transmission dominante autosomique à expression variable.
Les os de la jambe sont très courts, épais et irréguliers ; le tibia apparaît triangulaire ou quadrangulaire sur les radiographies. A l’avant-bras l’ulna est très court, déformé, le radius est incurvé, parfois luxé ou fixé par une synostose radio-ulnaire. A la main et au pied les os peuvent être fusionnés avec une brachydactylie et une clinodactylie. L’affection est décelable en prénatal en raison de la déformation importante des jambes.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; H. S. Pearlman, chirurgien orthopédiste américain (1964)