Nager et Reynier (syndrome de) l.m.
Nager’s acrofacial dysostosis
F. R. Nager, et J. P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ syndrome du premier arc, mandibulofaciale de Nager et Reynier (dysostose)
syndrome de Nager et Reynier l.m.
Nager’S acrofacial dysostosis
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse et J.P. de Reynier, otorhinolaryngologiste français (1948)
→ syndrome du premier arc, Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de)
dysostose mandibulofaciale de Nager et de Reynier l.f.
mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies
→ Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de),
Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies
Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).
F. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager
dysostose mandibulofaciale de Nager et Reynier l.f.
→ Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale récessive de)
Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).
F. R. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager
→ mandibulofaciale de Treacher Collins récessive (dysostose)
Nager (syndrome de) l.m.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
Syndrome malformatif rare associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager
syndrome de Nager l.m.
Nager's syndrome
dysostose acrofaciale de Nager l.f.
acrofacial dysostosis Nager’s type
F.R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
dysostose mandibulofaciale type Nager l.f.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
Syn. syndrome de Nager
Nager (dysostose de type) l.f.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager
Nager (dysostose mandibulofaciale de type) l.f.
Nager's syndrome
F? Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)