Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).
F. R. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager
→ mandibulofaciale de Treacher Collins récessive (dysostose)