NR5A1 gene sigle anglais pour nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q33.3 codant pour un facteur de transcription appelé facteur stéroïdogénique 1 (steroidogenic factor 1) qui gère le contrôle de l’activité de plusieurs gènes intervenant dans le développement des gonades (ovaires et testicules) et des glandes surrénales.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer
| NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose. |
| La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.Syn.GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog→cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, |
Syn. AD4BP, adrenal 4 binding protein, ELP, FTZ1, FTZF1, fushi tarazu factor homolog 1, hSF-1, nuclear receptor AdBP4, nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1, SF-1, SF1, steroid hormone receptor Ad4BP, steroidogenic factor 1, STF1_HUMAN