NAO (syndrome) , sigle pour Nodulose, Arthropathie, Ostéolyse
multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy (MONA)°
Dysplasie osseuse constitutionnelle héréditaire, décrite en Arabie Saoudite, caractérisée par l’apparition très précoce de douleurs articulaires, d’une ostéolyse carpienne et tarsienne et de nodules sous-cutanés.
L’enfant présente des anomalies cranio-faciales, un aspect grossier, une brachycéphalie, des sutures crâniennes scléreuses, un hirsutisme. L’ostéolyse et l’ostéopénie sont surtout distales avec une déformation des mains. Les os longs ont une corticale mince et un canal médullaire élargi prédisposant aux fractures. Un élargissement du tiers médial des clavicules a été noté. Les nodules sous-cutanés, constants à la plante du pied, sont saillants et douloureux. La consanguinité parentale est habituelle. L’hérédité est autosomique récessive ; l’affection est due à des mutations en 16q12-q21 sur le gène MMP2 codant pour un enzyme (matrix metallopeptidase 2) et inactivant la collagénase de type IV. NAO est la plus grave des ostéolyses autosomiques récessives de l’enfant.
S. M. Al-Mayouf, pédiatre et généticien saoudien (2000)