Cross-McKusick-Breen (syndrome de) l.m.
Cross-McKusick-Breen’s syndrome
H. E. Cross et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
→ albinisme oculocutané de Cross
[Q2,J1]
syndrome de Cross-McKusick-Breen l.m.
Cross-McKusick-Breen’s syndrome
H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
→ albinisme oculocutané de Cross
[Q2,J1]
chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.
metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type
Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Syn. hypoplasie cheveux-cartilage
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
[Q2,I]
dysplasie métaphysaire de type McKusick l.f.
metaphyseal dysplasia McKusick’s type
Association de trouble congénital de la croissance osseuse responsable d’une petite taille, des anomalies des phanères et d’un déficit immunitaire.
En raison de l’atteinte métaphysaire et de la zone de croissance osseuse les diaphyses sont courtes, trapues, incurvées, la fibula est relativement plus longue que le tibia. Les métacarpiens et les métatarsiens sont courts, associés à une brachydactylie et à des épiphyses terminales en cône. Le bassin est hypoplasique, les vertèbres sont atteintes ; la densaplasie peut entraîner une instabilité crâniorachidienne..
Les cheveux, les cils, les sourcils et les poils sont rares et clairsemés, les ongles hypoplasiques. La lymphopénie avec un déficit en lymphocytes T s’associe à des troubles de l’immunité avec un risque d’infection.
L’affection a été décrite primitivement chez les Amish, elle est récessive autosomique liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale, locus en 9p13.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
McKusick (dysplasie métaphysaire de type) l.f.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
→ dysplasie métaphysaire de type McKusick
McKusick (maladie de) l.f.
McKusick disease, glycogenosis type Ib
Glycogénose de type hépatorénale très voisine de la glycogénose de type I (maladie de von Gierke) due à un déficit en glucose-6-phosphate transférase, enzyme intervenant dans la glycogénolyse et associant une neutropénie et un déficit immunitaire à l’hépatomégalie et à la néphromégalie.
La neutropénie est à l’origine de complications infectieuses souvent sévères ORL et intestinales; elle peut se compliquer d’amylose. L’affection est de transmission autosomique récessive
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965), E. von Gierke, médecin allemand (929)
Syn. glycogénose de type Ib
→ glycogénose, glycogénose hépatorénale
pseudotoxoplasmose de McKusick l.f.
pseudotoxoplasmosis of McKusick
V. A. McKusick, pédiatre et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1966)