Matsoukas (syndrome de) l.m.
Matsoukas’ syndrome
Syndrome associant petite taille, myotonie, luxations articulaires, retard mental et palais ogival.
On peut observer un blépharophimosis, une microphtalmie, une myopie, une cataracte et une sclérocornée.
Il est assez proche du syndrome de Schwartz-Jampel qui est récessif et a quelques points communs avec les syndromes de Mietens, de Stickler. L’affection est autosomique dominante.
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973) ; O. Schwartz et R. S. Jampel, médecins américains (1962) ; C. Mietens pédiatre allemand et Helga Weber, pédiatre allemande (1966) ; G. A. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. oculocérébro-articulosquelettique (syndrome)
→ Mietens-Weber (retard mental de type) ,Stickler (syndrome de), Schwartz-Jampel (syndrome de)