myopie et syndrome de Marfan l.m.
myopia with Marfan syndrome
Association fréquente, légère ou forte qui peut être secondaire à une microsphérophakie ou à l'allongement antéropostérieure du globe.
L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; bas lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
syndrome de Marfan l.f.
Marfan’s syndrome
[O1,Q2]
syndrome de Marfan-Achard l.f.
Marfan-Achard’s syndrome
[O1,Q2]
syndrome de Marfan-Madelung l.f.
Marfan-Madelung’s syndrome
[O1,Q2]
Marfan-Zahorsky (angine de) l.f.
Marfan-Zahorsky angina
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1858-1942) ; J. Zahorsky Jr, pédiatre américain (1920, 1924)
Syn. Zahorsky (herpangine de)
→ Zahorsky (herpangine de), herpangine
[D1, P1]
Édit. 2020
érythème marginé aberrant de Marfan l.m.
Marfan’s absurd erythema
Éruption habituellement d'origine médicamenteuse faite de plaques érythémateuses plus ou moins ortiées, à disposition circinée, s'agrandissant en périphérie tandis que leur centre pâlit puis disparaît.
Il s'agit en fait d'une variété symptomatique d'urticaire.
A. B. Marfan, membre de l'Académie de médecine et H. Lemaire, pédiatres français (1907)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
[J1,F3,G3]
Édit. 2018
induration cutanée curable de Marfan et Hallez l.f.
subcutaneous fat necrosis of the newborn, lasting cutaneous induration of the newborn
Panniculite non infectieuse du nouveau-né, spontanément régressive en un mois, caractérisée par la présence d’un granulome hypodermique lipophagique avec inclusions intra-adipocytaires pseudocristallines lancéolées, se manifestant par des indurations nodulaires ou en placards de taille et de forme variables, plutôt situées sur les zones convexes : épaules, faces latéro-externes des membres, menton, zone malaire.
Les complications possibles sont la fluctuation, la calcification secondaire qui s'élimine très lentement et l'hypercalcémie. Les facteurs favorisants sont la souffrance néonatale, l'hypothermie, l'hypoxie. Le rôle des prostaglandines est évoqué.
A. B. Marfan pédiatre, membre de l’Académie de médecine et G. L. Hallez, dermatologiste français (1926)
Syn. induration cutanée curable de Marfan, Hallez et Debray
Marfan-like avec anomalie du tissu conjonctif l.m.
Marfan-like tissue disorder
Maladie de Marfan sans l'atteinte oculaire où les anomalies osseuses, cardiaques et cutanées persistent.
La dissection aortique est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 154705).
Catherine Boileau, généticienne et biologiste française (1990)
Marfan (maladie de) l.f.
Marfan’s disease
Maladie du tissu conjonctif avec malformations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires.
Parmi les lésions squelettiques on note : une dolichosthénomélie avec une taille élevée et une arachnodactylie, une cyphose ou cyphoscoliose, des déformations thoraciques en carène ou en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire modérée. Les lésions pulmonaires peuvent s'accompagner de pneumothorax. Les lésions cardiovasculaires peuvent comporter prolapsus et insuffisance mitrale, dissection aortique, anévrysme de l'aorte abdominale. La rupture aortique est la complication la plus grave.
Les lésions oculaires sont habituelles ; la microphakie, l’ectopie et la luxation cristallinienne sont accompagnées d’iridodonésis ; il existe souvent des sclères bleues et une myopie axiale. Certaines associations sont parfois signalées telles que la rétinite pigmentaire, le colobome choroïdien, la persistance de l'artère hyaloïde, le staphylome myopique, les stries angioïdes, la mégalocornée, le kératocône et la microphtalmie.
Les porteurs à minima sont fréquents et 85% des cas sont familiaux ; la prévalence est de 4 à 6 pour 100 000 habitants. De nombreuses mutations ont été localisées, sans corrélation entre leur localisation et le phénotype. Le locus du gène (MFS1) est en 15q21.1, il s'agit d'une mutation du gène de la fibrilline (FBN1 ou MFS1). Un deuxième gène, MFS2 a été localisé en 3p24.2-25, codant pour le récepteur 2 du TGF bêta : TGFbetaR2 (Transforming Growth Factor beta-Receptor 2). La néomutation surviendrait dans 15 p. cent des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896) (1858-1942), E. Achard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1860-1944), O. W. Madelung, chirurgien allemand (1846-1926)
Syn. syndrome de Marfan-Achard, syndrome de Marfan-Madelung
→ dolichosténomélie, arachnodactylie, ectopie du cristallin, pectus excavatum
[O1,Q2]
Marfan (méthode de) l.f.
Marfan’s technics, Marfan’s method
Ponction du péricarde pour laquelle deux voies d’abord ont été dédrites par Marfan.
La voie sous-costale passe dans le cinquième espace intercostal gauche, la voie épigastrique sous-xyphoïdienne passe au ras de la face postérieure du sternum (voie de Jaboulay et Marfan)
A. B. Marfan, pédiatre français (1858-1942) ; M. Jaboulay, chirurgien français et B. Marfan (1911)