Marfan (maladie de) l.f.
Marfan’s disease
Maladie du tissu conjonctif avec malformations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires.
Parmi les lésions squelettiques on note : une dolichosthénomélie avec une taille élevée et une arachnodactylie, une cyphose ou cyphoscoliose, des déformations thoraciques en carène ou en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire modérée. Les lésions pulmonaires peuvent s'accompagner de pneumothorax. Les lésions cardiovasculaires peuvent comporter prolapsus et insuffisance mitrale, dissection aortique, anévrysme de l'aorte abdominale. La rupture aortique est la complication la plus grave.
Les lésions oculaires sont habituelles ; la microphakie, l’ectopie et la luxation cristallinienne sont accompagnées d’iridodonésis ; il existe souvent des sclères bleues et une myopie axiale. Certaines associations sont parfois signalées telles que la rétinite pigmentaire, le colobome choroïdien, la persistance de l'artère hyaloïde, le staphylome myopique, les stries angioïdes, la mégalocornée, le kératocône et la microphtalmie.
Les porteurs à minima sont fréquents et 85% des cas sont familiaux ; la prévalence est de 4 à 6 pour 100 000 habitants. De nombreuses mutations ont été localisées, sans corrélation entre leur localisation et le phénotype. Le locus du gène (MFS1) est en 15q21.1, il s'agit d'une mutation du gène de la fibrilline (FBN1 ou MFS1). Un deuxième gène, MFS2 a été localisé en 3p24.2-25, codant pour le récepteur 2 du TGF bêta : TGFbetaR2 (Transforming Growth Factor beta-Receptor 2). La néomutation surviendrait dans 15 p. cent des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896) (1858-1942), E. Achard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1860-1944), O. W. Madelung, chirurgien allemand (1846-1926)
Syn. syndrome de Marfan-Achard, syndrome de Marfan-Madelung
→ dolichosténomélie, arachnodactylie, ectopie du cristallin, pectus excavatum
[O1,Q2]