Maffucci (syndrome de) l.m.
Maffucci’s syndrome, enchondromatosis type II
Association d’une chondromatose du squelette, des hémangiomes des parties molles et des ectasies veineuses.
Elle apparaît vers l’âge de quatre à cinq ans. Les chondromes qui se développent dans les os peuvent se manifester par des tuméfactions visibles ayant pour siège de prédilection les doigts. Les métaphyses des os longs des membres peuvent être épaissies. Les os des avant-bras sont souvent raccourcis incurvés, déviés. Le raccourcissement d'un ou plusieurs membres est parfois révélateur de la maladie.
Radiologiquement, les chondromes se traduisent par des zones transparentes bien délimitées et parfois mouchetées de calcifications. Les lésions peuvent souffler l'os ou créer des encoches. La transformation maligne d'un chondrome est possible et doit être soupçonnée dès qu’il devient douloureux ou grossit rapidement. L’affection apparait sporadique, aucune anomalie génétique n’a été décelée.
A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)