MONA (syndrome), sigle angl. pour Multicentric Osteolysis Nodulosis and Arthropathy
Dysplasie osseuse héréditaire associant une ostéolyse, des arthropathies douloureuses et des nodules conjonctivaux sous-cutanée, liée à une mutation du gène MMP2 codant pour une collagénase.
L’affection débute dans les premiers mois par des déformations des mains et des pieds associées à une ostéolyse carpienne et tarsienne. L’ostéopénie et l’ostéoporose s’étendent progressivement à tout le squelette, prédisposant aux fractures. Les arthropathies d’abord distales atteignent le coude, les épaules, les genoux, les hanches et le rachis. La peau est épaisse avec des taches, une pigmentation irrégulière, une hypertrichose modérée. Les nodules sous-cutanés, plantaires ou diffus, sont saillants et douloureux. Les traits du visage sont épais : nez globuleux, grosses lèvres associées à une micrognatie. Des malformations cardiaques ont été notées. La fonction rénale et l’intelligence sont normales.
L’affection est liée à une mutation du gène MMP (matrix metallopeptidase 2) en 16q12-q14, codant pour une collagénase type IV intervenant dans le métabolisme du collagène IV, composant essentiel des membranes basales et intervenant dans le remodelage osseux.
Les syndromes de Torg, Nao et Winchester sont sans doute des formes alléliques du syndrome MONA.
A. Al-Aqeel et W. Al-Sewairi, médecins généticiens saoudiens (2000)
Syn. Al-Aqeel-Sewairi (syndrome de)