MOCS2 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 2
Gène localisé en 5q11.2 qui est à l’origine de la formation de deux protéines différentes: MOCS2A et MOCS2B, associées pour produire l’enzyme molybdoptérine synthase laquelle participe à une série de réactions de la biosynthèse du cofacteur du molybdène, essentiel pour la fonction des enzymes sulfite oxydase, aldéhyde oxydase, xanthine déhydrogénase et le composant mitochondrial réducteur de l'amidoxine (mitochondrial amidoxime reducing component (mARC).
La mutation de ce gene est à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
Syn. MCBPE, MOCO1, MOCODB, molybdenum cofactor biosynthesis protein E, molybdopterin synthase catalytic subunit large subunit MOCS2B, molybdopterin synthase small and large subunit, molybdopterin synthase sulfur carrier subunit, molybdopterin synthase sulfur c
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017