BBS6 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 4
Syn. MKKS gene
→ MKKS gene, BBS genes, protéines BBS
Édit. 2017
MKKS gene sigle angl. pour McKusick-Kaufman syndrome
Gène localisé en 20p12 qui provoque la formation d’une protéine dont le rôle est important dans la formation du cœur, des membres et du système de reproduction.
La structure de cette protéine suggère qu’elle peut jouer un rôle de cohésion des autres protéines car elle aide le repli des protéines et les anomalies de plicature interviennent sur les fonctions. A l’intérieur de la cellule, la protéine MKKS est associée à la structure du centrosome lequel joue un rôle dans la division cellulaire et l’assemblage des microtubules.
Les mutations du gene MKKS sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl et du syndrome de McKusick-Kaufman.
Syn. Bardet-Biedl syndrome 6 protein, BBS6, HMCS, KMS, MKKS_HUMAN, MKS
→ McKusick-Kaufman syndrome, Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS