MHS1 and MHS5 genes sigles angl. pour Malignant Hyperthermia Susceptibility
Des mutations de deux gènes sont à l’origine de l’hyperthermie maligne :
- le gène MHS1 ou RYR 1 pour Ryanodine receptal 1 skeletal, localisé en19q13.2, encode le récepteur de la ryanodine du muscle squelettique.
- le gène MHS5 ou CACNA1S pour calcium chanel voltage dependent 1 type alpha 1
subunit, qui encode la sous-unité α1 du récepteur du canal calcique musculaire à la dihydropyridine.