Loeys et Dietz (syndrome de) l.m.
Loeys- Dietz syndrome
Dystrophies congénitales multiples caractérisées par une craniosténose avec des malformations cérébrales, faciales et cardioartérielles.
Les anomalies les plus fréquentes sont l’hypertélorisme, les divisions labiale, palatine ou sous muqueuse du voile, les malformations cardiaques (CIA ou CIV), artérielles (anévrysmes de l’aorte), thoraciques : pectus excavatum ou carinatum, scoliose. Le retard mental est habituel.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est liée à des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. (transforming growth factor β receptor 1 ou 2) provoquant des anomalies du tissus conjonctif.
B. L. Loeys, médecin généticien belge et H. C. Dietz, médecin généticien américain (2005)