Lobstein-van der Hoeve (syndrome de) l.m.
osteogenesis imperfecta
Maladie des hommes de verre ou ostéopsathyrose secondaire à une mutation du collagène.
Il existe, en plus de la fragilité osseuse, un nanisme, une hyperlaxité ligamentaire et une surdité. La forme congénitale récessive est létale (Ekman, 1788), mais dans les formes plus tardives il peut y avoir des porteurs a minima. Au niveau oculaire, on peut trouver des sclères bleues, un kératocône, des mégalocornées et une cataracte. Il existe diverses descriptions selon l’âge d'apparition avec la maladie de Porak-Durante-Vrolik néonatale et rapidement mortelle, et la forme tardive ou maladie de Spurway. De nombreuses formes ont été décrites. La maladie est secondaire à une mutation sur le gène du collagène (COL1A1) qui est localisé en 17q21.33. L’affection est autosomique dominante (MIM 120150).
J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français (1833) et J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)
Syn. ostéopsathyrose, ostéogénèse imparfaite
→ osteogenesis imperfecta, COL1A1
[L1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
ganglion de Lobstein l.m.
J. Lobstein, anatomo-pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (Strasbourg) (1829)
→ ganglion thoracique splanchnique
Lobstein (maladie de) l.f.
Lobstein’s disease
J. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829)
→ ostéogénèse imparfaite avec sclères bleues
Lobstein (placenta de) l.m.
Lobstein placenta
J. Lobstein, antomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1801)
placenta de Lobstein l.m.
Lobstein’s placenta
Insertion vélamenteuse du cordon ombilical.
Les vaisseaux ombilicaux cheminent dans les membranes de l'œuf, entre le cordon et la plaque choriale du placenta. Ils peuvent se sectionner au moment de la rupture des membranes et entraîner une hémorragie fœtale d'une extrême brutalité, souvent mortelle, l'hémorragie de Benckiser.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1801) ; R. Benckiser, obstétricien allemand (1831)
Étym. lat. placenta : petit gâteau plat, galette (du gr. plakous : plat, en forme de plateau)