Lesch-Nyhan (syndrome de) l.m.
M. Lesch, W. L. Nyhan, médecins américains ( 1964)
Lesch-Nyhan (maladie de) l.f.
Lesch-Nyhan’s disease, Lesch-Nyhan’s syndrome
Maladie héréditaire récessive liée au sexe (chromosome X), frappant exclusivement les garçons, due à un trouble du métabolisme des purines par déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
La maladie associe, chez le jeune enfant, une hyperproduction d'acide urique avec hyperuricémie, une choréoathétose, un retard psychomoteur avec agressivité et automutilation (lèvres, langue, doigts), une tétraplégie spastique, une néphropathie goutteuse avec possibilité d'évolution vers l'insuffisance rénale. La maladie débute dans la première année de la vie et les automutilations n'ont lieu que vers 2 à 4 ans. Ultérieurement, survient une goutte juvénile, une néphropathie, une lithiase urinaire, des tophi et accidents vasculaires cérébraux.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1 et le diagnostic en phase de pré-implantation ou en prénatal est possible par le dosage de l’activité de cet enzyme.
M. Lesch et W. Nyhan, médecins américains (1964)