Leigh (syndrome de) l.m.
Leigh’s syndrome
Faiblesse musculaire et hypotonie d'origine neurologique, ataxie et rétinite pigmentaire.
Il existe parfois un retard mental léger et le tableau clinique varie en fonction du pourcentage d'ADN mitochondrial muté (hétéroplasmie). La mutation se situe dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V. Il existe une forme aigüe infantile avec mutation sur le chromosome Xp gène PDHAI en Xp22.2-p22.1 (MIM 312170). Affection mitochondriale (MIM 516060.0001).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP syndrome (neurogenic weakness, ataxia and retinitis pigmentosa)