COL4A1 gene sigle angl. pour collagen type IV alpha 1 chain
Gène localisé en 13q34 codant une partie de la chaîne alpha1du collagène de type IV qui s’associe à d’autres chaînes pour constituer la molécule de collagène alpha1-1-2 de typeIV dont le rôle est important dans la constitution des membranes basales de tous les tissus de l’organisme et en particulier des vaisseaux sanguins.
Ce collagène de type IV intervient dans la migration, la croissance, la prolifération, la différenciation et la survie cellulaires.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome HANAC, de la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, de porencéphalie familiale.
Syn. arresten, CO4A1_HUMAN, COL4A1 NC1 domain, collagen alpha-1 (IV) chain, collagen alpha-1(IV) chain preproprotein, collagen IV, alpha-1 polypeptide, collagen of basement membrane, alpha-1 chain, collagen type IV alpha 1
→ syndrome HANAC, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, porencéphalie familiale
COL4A3 gene l.m. sigle angl. pour alpha-3 chain of basement membrane collagen
Gène situé en « tête à tête » avec le gène COL4A5 sur le chromosome 2 en Xq22-23 et codant pour la chaîne alpha 5 du collagène IV.
Sa mutation est responsable de la forme récessive autosomique du syndrome d’Alport.
→ COL4A5 gene, Alport (syndrome d')
[M1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
COL4A6 gene l.m. sigle angl. pour α-6 chain of basement membrane collage
Gène situé en « tête à tête » sur le chromosome X avec le gène COL4A5 et codant pour la chaîne alpha 6 du collagène IV.
Il est responsable avec ce dernier de l'association très particulière syndrome d'Alport-léiomyomatose oesophagienne diffuse ; cette association est liée à de larges délétions emportant la partie 5 des gènes COL4A5 et COL4A6. La prolifération des cellules musculaires lisses oesophagiennes pourrait être due, soit à la présence de chaîne alpha 6 du collagène IV tronquée dans la membrane basale, soit à une mutation avec « gain de fonction » d'un troisième gène situé dans le second intron du gène COL4A6.
→ COL4A5 gene, Alport (syndrome d')
[M1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
Colavita (syndrome de) l.m.
Colavita’s syndrome
Syndrome malformatif, forme de nanisme létal.
N. Colavita, médecin radiologue italien (1984)
[Q2]
COLEC11 gene sigle angl. pour collectin subfamily member 11
Gène situé sur le locus chromosomique 2p25.3 codant pour la protéine CL-K1 qui intervient dans une série de réactions appelées la voie des lectines du complément ; celle-ci joue un rôle dans la migration cellulaire durant la vie fœtale pour former les organes et les différents systèmes.
Cette voie est particulièrement importante durant la migration des cellules des crêtes neurales qui donnent naissance à de nombreux tissus : face, crâne, glandes endocrines et une partie du système nerveux.
Plus de cinq variétés de mutation de ce gène sont responsables du syndrome oculo-palato-squelettique
Syn. 3MC2, CL-K1, CL-K1-I, CL-K1-II, CL-K1-Iia, CL-K1-IIb, CLK1, collectin K1, collectin kidney protein 1, MGC3279
→ oculo-palato-squelettique (syndrome)
Cole-Carpenter (syndrome de) l.m.
Cole-Carpenter’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.
D. E. Cole pédiatre canadien et T.O. Carpenter, pédiatre américain (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale
[Q2]
colique hépatique l.f.
Syndrome douloureux abdominal déterminé par la distension soudaine de la vésicule biliaire et/ou de l'arbre biliaire, en rapport avec l'obstruction temporaire (généralement par un calcul) du canal cystique ou de la voie biliaire principale.
La douleur siège dans l'épigastre ; elle est continue sans paroxysme ; elle dure habituellement quelques minutes à quelques heures, en principe jamais plus de 6 heures.
[L1,N1]
colique néphrétique l.f.
renal colic
Syndrome douloureux lombaire paroxystique irradiant vers l'hypogastre et les organes génitaux externes, lié à un obstacle aigu, souvent lithiasique, du haut appareil urinaire.
Il peut s'accompagner de manifestations digestives (vomissements, iléus paralytique), de troubles mictionnels ou d'hématurie. L'étiologie obstructive (lithiasique, tumorale, malformative) est la plus fréquente ; elle peut être vasculaire ou liée à la pathologie du rétro-péritoine.
[M1,N1]
colite balantidienne l.f.
Balantidium coli colitis
Affection inflammatoire du côlon due à l'infestation colique par Balantidium coli, protozoaire qui peut provoquer de larges ulcérations confluentes coliques, à l'origine d'un syndrome dysentérique ou de diarrhées sanglantes.
[D1,L1]
collagénose perforante réactionnelle l.f.
reactive perforating collagenosis
Dermatose caractérisée par une éruption posttraumatique de papules disposées de façon serpigineuse, dont l'histologie montre un phénomène d'élimination trans-épidermique de tissu collagène dégénéré.
Elle peut être familiale ou associée à une dystrophie élastique, à un syndrome de Down ou à une insuffisance rénale chronique traitée par dialyse. Décrite par Mehregan (1967), elle est très proche du collagénome perforant verruciforme de Laugier et Woringer.
J. L. H. Down, médecin britannique (1866) ; A. H. Mehregan, dermatologue américain (1967) ; P. Laugier, F. Woringer, dermatologues français (1963)
→ collagénome perforant verruciforme
[J1]
collapsus circulatoire l.m.
vascular collapse
Inadaptation entre le contenant et le contenu vasculaire, entraînant une baisse importante et éventuellement réversible de la pression artérielle au-dessous des 2/3 de sa valeur normale.
La baisse de la pression artérielle entraîne une mauvaise irrigation des tissus, d'où ischémie de tous les organes, notamment des reins et du cerveau, et donc une hypoxie-hypercapnie tissulaire qui évolue vers l'état de choc avec le temps. De même, le retour veineux est réduit vers le cœur, ce qui peut entraîner son arrêt par désamorçage.
Les causes du syndrome sont soit :
- hémodynamiques (hémorragie, perte de plasma par diarrhée profuse ou brulure) ;
- toxique par vasodilatation des vaisseaux sous l'influence de vasoplégiques, neuroleptiques ou anesthésiques généraux, surtout en cas de septicémie, qui suppriment les mécanismes de compensations mis en jeu par le système végétatif,
- traumatique lésant le système sympathique (surtout fractures cervicales au niveau de C7).
→ choc, choc (classification des états de), choc spinal, respiration
[G,K2]
Collet-Sicard (syndrome de) l.m.
Collet-Sicard's syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXe, Xe, XIe et XIIe paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet otorhinolaryngologiste français (1915) et J. A Sicard, médecin interniste français (1917)
[H1]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
comblement alvéolaire (syndrome de) l.m.
alveolar filling
Ensemble des signes radiologiques indiquant une atteinte des espaces aériens distaux au cœur du lobule pulmonaire secondaire.
Les lumières alvéolaires sont comblées selon les cas par du liquide, des cellules ou une substance amorphe, en remplacement de l’air qui est résorbé.
Bien que la pneumonie soit la première étiologie à évoquer devant un syndrome alvéolaire, une origine maligne reste possible d’où l’intérêt de pousser les investigations diagnostiques.
[B2,K1]
Édit. 2020
complexe de Carney l.m.
Carney complex
Syndrome à transmission autosomique dominante, associant une pigmentation cutanéo-muqueuse atteignant surtout le visage, de multiples myxomes cutanés et cardiaques, ces derniers conditionnant la gravité de cet état pathologique, ainsi que des tumeurs nerveuses, surrénaliennes, testiculaires et hypophysaires.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
[Q2]
complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1,G4]
comportement suicidaire l.m.
suicidal behaviour
Expression qui recouvre des attitudes hétérogènes concernant le suicide et dont les diverses définitions doivent être précisées.
On distinguera : le suicide, qui a entraîné la mort de son auteur , le « suicidé » ; la tentative de suicide, qui en fait apparaître le projet sans avoir abouti à la mort, du « suicidant » ; le parasuicide (Kreitman, 1969), manifestation d'un désarroi par une conduite symbolique de mort visant à la reprise immédiate du dialogue social sur d'autres bases qu'auparavant ; les équivalents suicidaires.
Aux confins de ces conduites et en l'absence de passage à l'acte se situent : la menace de suicide, manifestation d'un projet exprimée verbalement ou non ; l'idée de suicide, le plus souvent dissimulée contrairement à la précédente, avec son vécu spécifique très proche du désir ou du projet de suicide qui diffère de la pure spéculation intellectuelle et se rapproche de la phobie du suicide, cette dernière traduisant l'ambivalence du désir-crainte de suicide.
Le syndrome présuicidaire, caractérisé par un changement dans le comportement habituel du sujet, annonce l’imminence du passage à l’acte.
Norma Kreitman, psychiatre britannique (1969)
Étym. lat. sui caedere : de soi, abattre, couper
→ suicide, équivalent suicidaire
[H3]
Édit. 2018
confabulation n.f.
confabulation
Variété spéciale de fabulation "par suppléance", sous forme d'un récit imaginaire, spontané ou suggéré, s'exprimant comme une compensation d'un déficit mnésique passé ou présent.
Elle survient essentiellement après des épisodes confusionnels, lors d'atteintes graves de la mémoire de fixation (syndrome de Korsakoff ou presby-ophrénie, p. ex.). Elle peut aussi se rencontrer lors des agnosies et des syndromes frontaux.
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1877)
→ Korsakoff (syndrome de), frontal (syndrome), agnosie
confusion mentale l.f.
mental confusion
Ensemble des états psychotiques aigus caractérisés par une obnubilation de la conscience, une désorientation temporospatiale et, dans plus de la moitié des cas, une activité hallucinatoire analogue au rêve, l'onirisme.
Les causes organiques de cette réaction aspécifique sont multiples : traumatisme crânien, état fébrile, intoxication (notamment psychose alcoolique aigüe ou subaigüe, souvent après sevrage), syndrome méningé (méningite, hémorragie méningée) ou méningo-encéphalitique, épilepsie non convulsivante, etc. Elle peut aussi être psychogène (effroi en particulier) et inaugurer ou jalonner une grande psychose. La recherche d'une étiologie est primordiale. Une confusion peut aussi inaugurer une grande psychose ou constituer un épiphénomène de celle-ci.
Un tel épisode est souvent recouvert d'une lacune mnésique ou suivi d'idées fixes postoniriques.
[H3]
Conn (syndrome de)
Conn’s syndrome.
Affection caractérisée cliniquement par une hypertension artérielle permanente, une polydipsie avec polyurie et faible densité urinaire, une asthénie permanente avec poussées paroxystiques et parfois des crises de tétanie.
Du point de vue biologique, il existe une diminution, dans le sang, du taux de potassium qui est éliminé en excès par le rein, une élévation du taux du sodium sanguin, une alcalose et dans l’urine, une quantité excessive d’aldostérone et de son dérivé, la tétrahydroaldostérone. Toutes ces perturbations sont dues à un adénome développé dans la zone glomérulée de la corticosurrénale, riche en aldostérone. L’ablation de cet adénome amène la disparition rapide de tous les signes cliniques et biologiques.
J. W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. hyperaldostéronisme primaire
[O4]
conscience du corps l.f.
body consciousness
Expérience qu'acquiert l'individu de son propre corps et de l'agencement spatial des différentes parties de celui-ci, grâce à l'intégration des données acquises au cours de la maturation biologique (sensosorimotricité, afférences proprioceptives), du développement instinctivoaffectif et de la socialisation.
Elle a été désignée par divers termes de signification identique ou proche, comme ceux de schéma corporel (P. Schilder, 1923, 1925) ou de somatognosie (ce dernier comportant une fonction sensorielle dominante). La notion d'image du corps concerne plutôt le registre symbolique imaginaire et ses perpétuels remaniements. Elle est "fondamentalement verbe, langage signifiant" (S. Follin). En tout cas, une fois suffisamment constituée, elle devient relativement indépendante des processus qui ont contribué à la former, comme le montre, après l'âge de huit ans, la si fréquente illusion du membre fantôme chez les amputés.
En dehors des asomatognosies, généralement observées lors de lésions neurologiques pariétales, la psychiatrie retient en particulier diverses altérations du vécu corporel dans les états psychotiques, à type dominant de dépersonnalisation (expériences délirantes aiguës, surtout toxiques, schizophrénies, syndrome de Cotard, etc.), mais aussi certains troubles tels que les cénestopathies, douleurs psychogènes et dysmorphophobies.
P. Schilder, psychiatre américain (1923) ; S. Follin, psychiatre français (1911-1997) ; J. Cotard, neuropsychiatre français (1880)
Syn. syndrome de Cotard, délire de négation
[H4]
contusion cérébrale l.f.
cerebral contusion
Lésion encéphalique consécutive à un traumatisme crânien pouvant entraîner un coma plus ou moins profond et prolongé et ultérieurement des séquelles sensitives, motrices et psychologiques, le décès survenant dans les cas graves.
Le traumatisme est le plus souvent important soit direct dû à un facteur contondant ou une chute, avec ou sans fracture associée, soit indirect par mobilisation de la masse cérébrale, par exemple à l’occasion d’une décélération rapide (choc contre le pare-brise dans un accident de voiture). Les lésions cérébrales peuvent alors se situer à distance du point d’impact et s’accompagner de lésions axonales profondes diffuses ou localisées et d’un œdème cérébral aigu.
Les lésions focales peuvent apparaître d’emblée, localisées au cortex, se traduisant par des signes déficitaires moteurs, sensitifs, sensoriels et de la conscience. Les lésions diffuses sont souvent secondaires et évolutives. L’examen comporte la recherche de signes d’hémorragie méningée et de lésions à distance.
Un coma d’emblée existe dans plus de la moitié des cas. Son importance est mesurée par l’échelle de Glasgow avec trois paramètres : l’ouverture des yeux, les réponses motrices et les réponses verbales après injonction ; elle comporte quinze degrés ; un score inférieur à huit correspond à un pronostic grave. Pour l’enfant jeune on utilise l’échelle de Glasgow pédiatrique ou celle de Bicêtre.
Le scanner et l’IRM permettent le bilan des lésions : fracture du crâne avec ou sans enfoncement et embarrure, hypodensité caractéristique de l’œdème, hyperdensité des lésions hémorragiques, déplacement des structures cérébrales, effacement des ventricules, lésions axonales.
La surveillance par la clinique et une IRM secondaire permet de contrôler l’évolution. L’aggravation après un intervalle libre est due à un hématome sous-dural, extra-dural ou intracérébral associés à un œdème cérébral et accompagnés de signes d’hypertension intracrânienne ; elle indique une intervention neurochirurgicale. Une infection peut se déclarer après une fracture de la voûte avec plaie ou après certaines fractures de l’étage antérieure de la base du crâne. Des séquelles sensitivo-motrices sont fréquentes comme une hémiplégie, une épilepsie, un syndrome subjectif avec céphalées, vertiges, troubles du sommeil et du comportement.
→ traumatisme cranio-encéphalique, traumatismes cranio-encéphaliques (séquelles des), échelle du coma de Glasgow, échelle de Bicêtre, embarrure
[H1,H2]
Édit. 2015
corne iliaque l.f.
coxal horn
Formation osseuse faisant saillie sur la face postérolatérale des ailes iliaques décelables dans certaines dysplasies ostéocartilagineuses en particulier l’ostéo-onychodysostose (nail-patella syndrome).
Elle est le plus souvent bilatérale et symétrique un peu en dehors de l’articulation sacro-iliaque, décelable dès la naissance et accompagne les autres anomalies de l’appareil rotulien et des ongles caractéristiques de cette dysplasie.
[I5,O1]
corps étranger trachéobronchique l.m.
tracheobronchial foreign body
Corps étranger inhalé siégeant dans la trachée ou les bronches.
L'inhalation d'un corps étranger, fréquente, est dangereuse surtout chez les tout petits entre 6 mois et 3 ans.
Pour les enfants, les corps étrangers les plus dangereux sont les corps végétaux : graines apéritives, cacahuètes, etc. entraînant une suppuration bronchique très rapide avec destruction du poumon en quelques jours. Les objets en matière plastique aussi sont fréquents. Il est essentiel de retrouver le « syndrome de pénétration » fait de toux avec brève asphyxie, pour imposer la bronchoscopie d'urgence permettant le diagnostic et le traitement. Chez l'adulte, l'accident est plus rare : dent, tire-nerf, fragment de prothèse, etc.
Un corps étranger volumineux donne une obstruction trachéale aigüe imposant la manœuvre d’Heimlich
Le siège des corps étrangers est trachéal une fois sur dix, bronchique droit 6 fois sur 10, bronchique gauche 3 fois sur 10.
H. J. Heimlich, chirurgien américain (1974)
→ Heimlich (manœuvre de), bronchoscopie
[K1]