Larsen (syndrome de) l.m.
Larsen’s syndrome
Affection osseuse malformative congénitale avec nanisme, visage aplati, fente palatine, ongles absents, et laxité articulaire.
Trois formes sont décrites : une dominante, une récessive et une létale, rare, par association avec une hypoplasie pulmonaire (Larsen-like). Le visage est aplati, l'ensellure nasale enfoncée par hypoplasie de l’étage moyen de la face, le front est proéminent avec bosses. Les malformations squelettiques sont nombreuses, pied bot, hyperlaxité articulaire responsable des luxations du tibia, des coudes, des hanches. Les ongles sont absents ou hypoplasiques. Il existe un pseudo-hypertélorisme par ensellure nasale aplatie ou un hypertélorisme vrai. La taille définitive est de 120 à 140cm. Le développement mental est normal mais le langage est perturbé par la fente palatine. Ce syndrome est particulièrement fréquent à l'île de la Réunion : 1/1500 naissances (syndrome de Larsen « Bourbon »). L’affection est autosomique dominante (MIM 150250) ou autosomique récessive (MIM 245600, MIM 245650 létal). Elle est liée à des mutations du gène FLNB, en 3p21.1-14.1, codant pour la filamine B.
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
Syn. dysplasie osseuse avec nanisme, Puisan-Maroteaux-Castrovieso (syndrome de), Larsen létal