achondrogénèses n.f.p.
achondrogenesis
Groupe de dysplasies squelettiques létales, rares, en relation avec un défaut de l'ossification endochondrale dont il existe trois types distincts par leurs caractères cliniques, radiologiques, histologiques et génétiques :
- type A1, ou type Stuart Houston-Harris, caractérisé par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. Cette affection est autosomique récessive ; le gène est inconnu.
- type 1B, ou type Parenti-Fraccaro, caractérisé par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect fœtal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives . L’affection est due à une mutation du gène SLC26A2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5 ;
- type 2, ou type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta, qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2, caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. L’affection est due à une mutation du gène COL2A1 collagen, type II, alpha 1 situé sur le locus q13.1-q13 du chromosome 12. Cette mutation est toujours une mutation de novo.
C. Stuart Houston, médecin radiologue canadien (1972) ; R. Harris, généticien britannique (1972) ; G.C. Parenti, anatomopathologiste italien (1936) ; M. Fraccaro, anatomopathologiste et généticien italien (1952) ; L.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1969) ; R.M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. a privatif; chondros: cartilage; genesis: formation
→ ossification enchondrale, micromélie, SLC26A2 gene, COL2A1 gene
[I2, O1, Q2]
Édit. 2019
Langer-Giedion (syndrome de) l.m.
Langer Giedion’s syndrome
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, pédiatre radiologue suisse (1966)
→ syndrome trichorhinophalangien de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
Langer ( syndrome de) l.m.
Nanisme par raccourcissement et déformation importante des segments moyens jambier et antibrachial des membres (nanisme mésomélique)
La fibula est hypoplasique ou aplasique, les deux os de l’avant-bras sont courts, déformés et incurvés, la mandibule est malformée, hypoplasique, de façon inconstante. Les extrémités sont épargnées. Cette malformation serait la forme homozygote à hérédité récessive de la dyschondrostéose de Léri-Weill liée également à une mutation du gène SHOX sur la partie pseudoautosomique du chromosome X, en Xp22.32.
L. O. Langer, Jr, médecin radiologue américain (1967)
Syn. nanisme mésomélique type Langer
→ dyschondrostéose, dysplasie mésomélique
dysplasie mésomélique type Langer l.f.
mesomelic dysplasia Langer’s type
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
→ Langer (dysplasie mésomélique type)
Langer (dysplasie mésomélique type) l.f.
Langer’s type mesomelic dysplasia
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
Langer (lignes de) l.f.p.
Langer's lines
Lignes de tension de la peau, déterminées par la disposition du tissu conjonctif dans le derme réticulaire.
Elles étaient utilisées pour orienter les incisions cutanées chirurgicales ;l'utilisation des trajets des rides donne actuellement de meilleurs résultats cosmétiques.
K. Langer, Ritter, anatomiste autrichien (1861)
Langer's lines l. angl.
Lignes de tension de la peau, déterminées par la disposition du tissu conjonctif dans le derme réticulaire.
Elles étaient utilisées pour orienter les incisions cutanées chirurgicales; mais l'utilisation des trajets des rides donne actuellement de meilleurs résultats cosmétiques.
K. Langer, Ritter, anatomiste autrichien (1861)
lignes de Langer l.f.p.
K. Langer, Ritter von Edenberg, anatomiste autrichien (1819-1887)
nanisme mésomélique type Langer l.m.
mesomelic dwarfism Langer’s type
Nanisme par raccourcissement très important des segments moyens des membres associé (inconstamment) à une hypoplasie mandibulaire.
Les ulnas sont très courts, trapus, les radius courts et incurvés, souvent subluxés ou luxés. L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal. Elle est de transmission récessive, liée à une mutation du gène SHOX en Xp22.3. Elle est homozygote, et apparentée à la dyschondrostéose de Léri-Weill liée à une mutation hétérozygote du gène SHOX.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)