Kuskokwim (maladie de) l.f.
Affection marquée par des déformations et des contactures des articulations entraînant une limitation de la mobilité articulaire.
Elle affecte une population originaire de l’Alaska située dans le delta du fleuve Kuskokwim. Ces contractures présentes dès la naissance, s’aggravent durant le jeune âge, s’atténuent durant l’adolescence mais persistent la vie entière. Certains patients sont porteurs d’anomalies osseuses affectant les pieds, le bassin, la colonne responsable de scoliose et de lordose. La taille de ces individus est petite ; certains de ceux-ci ont eu une macrocéphalie.
Cette affection se transmet sous forme autosomique récessive et trouve son origine dans des mutations du gène FKBP10.
→ FKBP10