Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
Kniest (maladie de) l.f.
Kniest syndrome, Kniest dysplasia
Chondrodysplasie se caractérisant par un nanisme par brièveté des membres, une platyspondylie évoluant vers une cyphoscoliose, un facies arrondi avec aplatissement de la racine du nez, division palatine, surdité et cécité progressives.
Les épiphyses sont hypertrophiées donnant un aspect globuleux aux articulations (surtout celles des genoux) et une limitation des mouvements. La maladie est liée à une mutation du gène codant pour un collagène II, locus en 12q13.11-2.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
→ chondrodysplasie,platyspondylie
[I2, O1, ]
Édit. 2019
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)