Klippel-Trenaunay-Weber (syndrome de) l.m.
Klippel-Trenaunay-Weber's syndrome
Maladie non héréditaire caractérisée par une différence de longueur entre les membres associée inconstamment à un élargissement des membres, un nævus cutané, une dilatation des veines superficielles, une augmentation de la température cutanée, une dermatite, des ulcères et des saignements.
La prévalence est inconnue, mais, à ce jour, environ 1 000 cas ont été décrits dans la littérature.
La différence de longueur entre les membres, variable, peut être légère ou atteindre 10 cm voire plus. La surcroissance peut n'affecter qu'un seul os (principalement le fémur ou le tibia) ou, dans certains cas, l'ensemble du membre. Les lésions vasculaires cutanées peuvent être bilatérales ou ipsilatérales, ou controlatérales à l’hypertrophie hémicorporelle. La manifestation neurologique la plus commune est la macrocéphalie ; une hémimégalencéphalie peut être rencontrée.
L'existence de fistules artérioveineuses autour ou à l'intérieur de l'os est maintenant largement reconnue comme la principale cause de surcroissance osseuse. Les malformations artérioveineuses peuvent affecter le métabolisme osseux en stimulant l'élongation des membres durant la période de croissance. A la fin de la croissance osseuse physiologique, aucune autre modification de la longueur des os n'est possible.
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les radiographies et les différentes techniques permettant de détecter et d'établir le site des malformations artérioveineuses, angioscintigraphie, examen avec microsphères marquées, ponction percutanée directe des zones anormales de l'os avec injection de produit de contraste, et angio-IRM, angioscanner et angio-scanner 3D.
Les malformations artérioveineuses intra-osseuses doivent être traitées par occlusion par ponction directe ou par embolisation par cathéter, mais la chirurgie doit être évitée car le risque d'hémorragie est élevé. Les fistules des tissus mous peuvent être traitées par embolisation par cathéter ou par résection chirurgicale de la zone fistuleuse, seule ou en combinaison avec des procédures endovasculaires. Pour stopper l'élongation osseuse durant la période de croissance les agrafes épiphysaires sont efficaces. L'élongation du membre controlatéral peut être corrigée chez l’adulte par la technique d'Ilizarov.
Réf. Orphanet, R. Mattassi (2008)
→ nævus, dermatite, ulcère, macrocéphalie, hémimégalencéphalie, angioscintigraphie, angio-IRM, angioscanner, Ilizarov (technique d')
[I2,J1,K4,O1]
Édit. 2018