KCNT1 gene sigle angl.pour potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q34.3, codant pour un canal potassium sodium-dépendant, fortement exprimé dans les neurones cérébraux permettant la sortie cellulaire des ions potassium à l’origine d’une activation neuronale et du transport des signaux dans le cerveau.
Des variants de KCNT1 ont été identifiés chez des patients présentant d'autres encéphalopathies épileptiques à début précoce : épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, syndrome d’Oeste, syndrome d’Ohtahara, et les épilepsies focales, ainsi que la leucodystrophie et la leucoencéphalopathie avec épilepsie sévère. Several mutation hotspots and recurrent variants in KCNT1 have emerged, most prominently the clustering around the functional domains of the intracellular C-terminus, particularly the RCK domain and the NAD+ binding domain;
Morgane Boillot, neurologue française (2016) : Q. Y. Tang, anesthésiologiste chinois (2016)
Réf. 1 - M. Boillot, S. Baulac - « Modèles génétiques d'épilepsies focales » - J Neurosci Methods. 2016 Feb 15;260:132-143.
2. Tang QY, Zhang FF, Xu J, Wang R, Chen J, Logothetis DE, Zhang Z. : Epilepsy-Related Slack Channel Mutants Lead to Channel
→ Dravet (syndrome de), épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, Oeste (syndrome d'), Ohtahara (syndrome d'), leucodystrophie
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017