KCNQ1 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Localisé en 11p15.5-p15.4, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNQ1 intervient au niveau de l’oreille interne et du myocarde ainsi que dans le rein, le poumon, l’estomac et les intestins.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la fibrillation atriale, du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, du syndrome de Romano-Ward, du syndrome du QT court, de la mort subite du nouveau-né.
syndrome du QT court familial, mort subite du nouveau-né
Syn. ATFB1, IKs producing slow voltage-gated potassium channel alpha subunit KvLQT1, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KQT-like 1, Kv1.9, Kv7.1, KVLQT1, LQT1, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1
→ fibrillation atriale, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de), syndrome de Romano-Ward,