Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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KCNH2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Localisé en 7q36.1, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNH2 intervient au niveau du myocarde.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Romano et du syndrome du QT court familial.

Syn. ERG1, HERG1, Kv11.1 , LQT2, potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2

Romano (syndrome de), QT court familial (syndrome du)