KBG syndrome l.m.
Syndrome polymalformatif caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, un facies particulier, une petite taille, des anomalies du squelette, un retard intellectuel et de l’épilepsie.
L’affection est due à différentes mutations du gène ANKRD11
Syn. Herrmann-Pallister (syndrome de)
→ ANKRD11 gene, macrodontie, épilepsie.
[H1, I2, P3]
Édit. 2018