Brachmann-de Lange (syndrome de) l.m.
W. Brachmann, médecin généticien allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
syndrome de Brachmann-de Lange l.m.
W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Cornelia de Lange l.m.]
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Lange (opération de) l.f.
rectoraphie
Fr. Lange, chirurgien américain (1887)
Lange (pli de) l.f.
Lange’s fold
Repli au niveau de la rétine périphérique présent à la naissance et partant de l'ora serata pour recouvrir la partie postérieure de la pars plana.
Il est secondaire à la croissance plus rapide du feuillet interne par rapport à l'externe et il peut persister dans l'enfance. En fait ce repli n'existe que lorsque l'adhérence entre rétine et épithélium pigmenté est compromise, c'est-à-dire après la mort par l'autolyse des photorécepteurs et il ne se voit que sur les yeux d'autopsie.
O. Lange, ophtalmologiste allemand (1901)
Lange (score de) l.m.
Lange’s score
Méthode d'appréciation chiffrée du pronostic du déclenchement artificiel du travail, fondée sur l'analyse de trois paramètres : hauteur de la présentation, longueur du col et dilatation du col, cotée double par rapport aux deux autres paramètres.
A. P. Lange, gynécologue obstétricien danois (1982)