Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de) l.f.
metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen’s type
Chondrodysplasie métaphysaire plus marquée sur les os longs, retard mental et atrophie musculaire.
Plusieurs signes accompagnent cette chondrodysplasie : nanisme, pétrification des os du crâne, surdité, rebord supra-orbitaire proéminent et hyperplasie frontonasale, membres inférieurs incurvés et phalanges des doigts très courtes. Il existe une exopthalmie, en outre une hypercalcémie, une hypercalciurie. L’affection est autosomique dominante (MIM 156400).
M. Jansen, chirurgien orthopédiste néerlandais (1934)
Syn. dysostose métaphysaire de type Jansen, chondrodysplasie métaphysaire