Imerslund (maladie d') l.f.
Imerslund Gräsbeck’s syndrome
Maladie constitutionnelle de transmission récessive autosomique, liée à un défaut spécifique de l'absorption de la cobalamine, qui se traduit, dans l'enfance, par une anémie macrocytaire et une mégaloblastose médullaire, sans anomalie du facteur intrinsèque ou de la biopsie iléale.
Elle pourrait être liée, chez certains patients, à une anomalie du récepteur iléal de la vitamine B12). Est fréquente une protéinurie associée dont la physiopathologie reste obscure. Le traitement consiste à injecter de la vitamine B12 par voie intramusculaire de façon régulière.
Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G Gräsbeck, biochimiste finlandais (1960); E. Najman, pédiatre croate (1952)
Syn. anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la vitamine B12