IVIC (syndrome) l.m. acr. pour Instituto Venezolano de Investigationes Cientificas
IVIC syndrome
Affection congénitale associant anomalie du pouce, ophtalmoplégie interne, surdité et thrombocytopénie.
Le pouce a un métacarpien trop grêle et trop long, sa phalange distale est trop courte, les os du poignet sont également malformés et dans les formes les plus sévères le membre supérieur est également concerné. L'ophtalmoplégie interne est parfois accompagnée de déficit des muscles externes et de strabisme. La surdité est congénitale, la thrombocytopénie est légère et s'accompagne d'une leucocytose. Importante famille vénézuélienne descendant d'une famille caucasienne originaire des Canaries. L’affection est autosomique dominante (MIM 147750).
S. Arias, médecin généticien vénézuélien (1980)
Syn. aplasie du rayon radial-atteinte auditive-ophtalmoplégie interne-thrombocytopénie, (oculo-otoradial syndrome).