IT15 gene l.angl. Interesting Transcript 15
Gène appelé également huntingtin (HTT) ou Huntington disease (HD), localisé sur le chromosome 4p16.3, codant pour une protéine appelée huntingtine, glutamine aminoacide se répétant de nombreuses fois, au niveau des microsatellites avec augmentation du nombre de répétitions du triplet CAG.
La maladie d’Huntington est causée par une mutation autosomique dominante de l’un ou de deux copies du gène huntingtin.