Hirschsprung (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease
Affection congénitale due à une dyskinésie segmentaire rectale ou sigmoïdienne par agénésie localisée des plexus de Meissner et d'Auerbach, déterminant une dilatation parfois monstrueuse du côlon susjacent.
Le tableau clinique est très variable depuis l’occlusion néonatale jusqu'à la difficulté d’évacuation. La distension abdominale est toujours importante. Le segment aganglionnaire est de longueur variable : tantôt court, rectosigmoïdien, le plus fréquent, tantôt long rectocolique, pouvant même déborder sur le grèle. Entre la partie dilatée, histologiquement normale, et la partie distale se trouve un segment intermédiaire en forme d’entonnoir où les plexus sont rares. Il n’y a pas de forme suspendue segmentaire. Sur le plan diagnostic chez le nouveau-né et l'enfant, l'absence du réflexe rectoanal inhibiteur est, sauf difficulté technique, pathognomonique de la maladie. À l'exception des formes ultracourtes de la maladie, la compliance rectale chez ces enfants est significativement plus basse que dans la population normale. Chez la personne âgée, constipée chronique, un réflexe inhibiteur faible ou absent peut être mis en évidence et ceci en l'absence d'aganglionose.
La fréquence est de 1 sur 5000 naissances. Les formes sporadiques sont les plus fréquentes (85%) avec une majorité de garçons ; les formes familiales, plus rares et parfois étendues, se voient surtout chez les filles et seraient de transmission autosomique dominante, multigénique (loci sur le bras long du chromosome 10 et sur le chromosome 13). Il existe de nombreux gènes de susceptibilité. La maladie est due à un défaut de migration ou de maturation des neuroblastes provenant de la crête neurale et devant former les plexus intrinsèques intestinaux ; elle entre dans le cadre des neurocristopathies.
A côté des formes isolées, il existe de nombreux syndromes comportant une maladie de Hirschprung tels que les syndromes de Dandy-Walker, Riley-Day, Waardenburg-Shah ou la trisomie 21 entre autres.
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888) ; W. D. Dandy, neurochirurgien américain (1914) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1942) ; C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais ; K. N. Shah, pédiatre indien (1981)
→ Meissner (plexus de), mégacôlon congénital, neurocristopathie, Dandy-Walker (syndrome de), Riley-Day (syndrome de), Waardenburg-Shah (syndrome de), trisomie 21
[Q2,L1]
Édit. 2015