diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
Herrmann (syndrome d') l. m.
Herrmann’s syndrome
Syndrome associant diabète insulino-dépendant, diabète insipide, convulsions, photomyoclonies, surdité de perception, et dysfonction cérébrale.
Il débute chez l'adulte jeune par les photomyoclonies puis survient progressivement la surdité, avant les autres manifestations. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500) à pénétrance variable.
C. Herrmann Jr, neurologue américain (1964)
→ diabète insulinodépendant, diabète insipide, surdité de perception
[R1,H1,P1,Q2]
Édit. 2015