Herlitz (épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d') l.f.
epidermolysis bullosa letalis, Herlitz syndrome
Variété d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance ou peu après, marquée par de vastes décollements cutanés et muqueux, parfois hémorragiques, qui n'ont aucune tendance spontanée à la cicatrisation, et par l'absence d'ongles.
Le décès survenant dans les six mois. La transmission est du type autosomique récessif. Le clivage se fait dans la lamina lucida. Un diagnostic anténatal est possible.
G. Herlitz, pédiatre suédois (1935) ; R. W. Pearson, dermatologue américain (1974)
Syn. maladie d'Herlitz, maladie d'Herlitz-Pearson (peu employé)
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020