Hanhart (syndrome de) l.m.
Hanhart’s syndrome
Petite bouche avec absence de langue, aplasie mandibulaire et absence de doigts, de mains et de pieds ou de membres.
Anomalies de l'oreille moyenne et surdité de transmission. Au niveau des yeux fentes palpébrales étroites, épicanthus, microphtalmie. Affection sporadique (MIM 103300).
E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1950) ; R. E. Falk, immunologiste canadien et L. Murphree, neurologue américain (1978)
Syn. aglossie et adactylie, hypoplasie oromandibulaire et paramélie
[I1,P1,P2,P3,Q2 ]
Édit. 2018