syndrome acroréno-oculaire l.m.
acrorenoocular syndrome
Syndrome malformatif comportant une absence de pouce, des malformations rénales et un colobome du nerf optique.
Le pouce est absent ou hypoplasique, les ongles fins et hypoplasiques, il peut exister une polydactylie du membre supérieur ou une syndactylie. Le rein peut être ectopique ou en fer à cheval, il peut y avoir un méga- uretère, une hydronéphrose et des anomalies génitales. Au niveau oculaire les anomalies comportent micro-cornées, ptosis, colobome du nerf optique et de la papille et syndrome de rétraction de Duane. La description est faite sur une famille canadienne d'origine française. L’affection est autosomique dominante (MIM 102490).
F. Halal, pédiatre canadien (1984)
Syn. Halal (syndrome de)
[Q2]
Halal (syndrome de) l.m.
Halal’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine et pigmentation rétinienne anormale.
L’affection a été décrite chez une femme et ses deux filles avec dysmorphie faciale, prognathisme, maxillaire hypoplasique, goitre, camptodactylie et retard mental modéré. Au niveau des yeux on constate également un hypotélorisme. L’affection est autosomique dominante.
F. Halal, pédiatre canadien (1983)
Syn. syndrome microcéphalie-fente palatine, syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
→ prognathisme, camptodactylie, hypotélorisme
[.Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018