Halal (syndrome de) l.m.
Halal’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine et pigmentation rétinienne anormale.
L’affection a été décrite chez une femme et ses deux filles avec dysmorphie faciale, prognathisme, maxillaire hypoplasique, goitre, camptodactylie et retard mental modéré. Au niveau des yeux on constate également un hypotélorisme. L’affection est autosomique dominante.
F. Halal, pédiatre canadien (1983)
Syn. syndrome microcéphalie-fente palatine, syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
→ prognathisme, camptodactylie, hypotélorisme
[.Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018